Минулого тижня на Подолі провели акцію до Міжнародного дня обізнаності про генетичну хворобу, м’язову дистрофію Дюшена. Цей день відзначається щороку 7 вересня, тобто у сьомий день дев’ятого місяця, що не випадково. Адже, м’язова структура ДНК включає в себе саме 79 екзонів. Порушення роботи хоча б одного із них призводить до важкого діагнозу – м’язової дистрофії Дюшена, який вражає хлопчиків.
На акцію підтримки важкохворих прийшли мами, діти яких живуть з цим діагнозом-вироком. Вони поділилися своїми історіями.
— М’язова дистрофія Дюшена – дуже хитрий діагноз. Тривалий час не проявлявся. Від народження дитина нормально розвивалася, а потім різко перестала ходити по сходах, жалітися на слабкість у ногах. Почалися лікарі-неврологи, аналізи. Поставили цей діагноз, але його треба було підтвердити. Чотири роки тому у нього перевірили лише 60 екзонів. І ніби – все гаразд, але хвороба прогресувала. Лише 2018-го завдяки іноземній фірмі, яка забезпечила предметний аналіз крові, у Володимира виявили мутацію в 70-му, — говорить Тетяна, мама Володимира, якому 10 років. — Володимир займається в звичайній школі, для нього є окрема кімната, де він працює із асистентом. Я супроводжую сина, бо він вже сам не ходить.. У нього – дружні однокласники, він сумує за ними. Постійно мені каже, щоб я відвела його до дітей. І, справді, у школі – чудовий колектив, а викладачі йдуть нам назустріч у всьому. Син пише ідеально, старанно виписуючи кожну літеру. Він боїться читати та рахувати, вибірково слухає музику. Наприклад, колискові в дитинстві його нервували, але нині подобаються пісні Дзідзьо та гурту AC-DC. Були великі проблеми із читанням, але вже є зрушення і він читає по словах. Математика у нього трошки гірше, але цього року його вже будуть оцінювати, бо перейшли у четвертий клас. Любить малювати, а ще грати на комп’ютері у “World of Warcraft”. Взагалі, говорить, що саме ця гра і є його життя (сміється).
Нещодавно медиками виявлено, що білок гена дистрофіна присутній у головному мозкові. І це пояснює те, що діти можуть мати певні проблеми із поведінкою, пам’яттю, психікою. Наприклад, вони, як і літні люди, бояться впасти. Такі діти приймають також гормон преднізолон, який трошки уповільнює хворобу, але через нього вимивається кальцій. Тому, не можна падати. Звісно, ми ще знаємо про цю хворобу дуже мало. Терапія таких дітей має бути довічною. І нині в світі лише два лікарських засоби, які коштують дуже дорого, але Міністерство охорони здоров’я їх не закуповує. Без цих ліків стан дитини все ж поступово погіршується. Якщо їх приймати, то хвороба зупиниться. Може не все відновитися, але припиниться “руйнування” організму. Знаю, що в Україні щороку виявляють нових дітей із такою хворобою. В інших країнах такі діти, зокрема, в Ізраїлі, повністю підтримуються державою.
— Вже два з половиною роки триває хвороба. Ознаки були й відразу після народження, але лікарі не могли зразу визначити. М’язи були гіпертрофовані, він трошки пізніше почав ходити та говорити. Потім – дитині стало складно бігати, підійматися по сходах. Фактично, ніколи не бігав. Це – все ознаки цього діагнозу. Його остаточно визначили, коли отримали результат спеціального тесту, а також прочитали у соціальній мережі Facebook історію хлопчика з таким діагнозом, — каже Анна, мама Ореста, якому 8 років. — Орест любить радіти життю: танцювати, читати, слухати українські пісні, дивитись різні відео, спілкуватися з друзями… Помічаю, що йому вже складніше встигати за однолітками.
Під час акції виступила Тетяна Кулеша, яка очолює Громадську Всеукраїнську спілку «Орфанні захворювання України».
— Багато говоримо про орфанних пацієнтів, але ж вже є концепція, яку мають прийняти в Міністерстві охорони здоров’я. Не може кожна родина боротися із хворобою самотужки, виїжджаючи закордон на лікування, — зазначила вона. — На жаль, нині Україна не підтримує таких дітей і не закуповує їм ліки. Третій рік поспіль ми боремося за те, щоб Міністерство охорони здоров’я включило до бюджетного запиту ті кошти, які необхідні цим дітям. Але досі не маємо жодної копійки в державному бюджеті для лікування таких дітей. Саме тому хочемо підкреслити, що діти з хворобою Дюшена мають забезпечуватися на державному рівні.
Усім присутнім продемонстрували анімаційне пісочне шоу, яке відтворює життя дитини із діагнозом-вироком та її родини.
Відео презентувала Громадська організація «Дюшенна України», яка діє від 2019-го та є членом Всесвітньої організації по захисту пацієнтів із хворобою Дюшена (World Duchenne Organization). На їхньому сайті можна знайти вичерпну інформацію про хворобу. А ще відомо, що 25 вересня відбудеться онлайн конференція на тему «Актуальні питання організації допомоги дітям з м’язовою дистрофією Дюшена в Україні», де українські лікарі назвуть кола проблем діагностики, лікування цього орфанного захворювання та визначать методи реабілітації, які визнані як стандартні у світі. Ця подія стане ще однією акцією на підтримку невиліковно хворих в Україні.
У фіналі акції на Річковому вокзалі в небо полетіли червоні кульки, які є символом міодистрофії Дюшена. Це стало символічним “втіленням” надії на життя всіх дітей, які страждають від міопатії Дюшена в Україні.
Ілона Таміліна, фотографії Дмитра Головченка
Будьте постійно у курсі подій, якими живе столиця – підписуйтесь на канал «Вечірнього Києва» у Telegram та Facebook.
Sourse: vechirniy.kyiv.ua
